概述采用 Roche 的 KAPA HyperCap 与 KAPA HyperPETE 工作流程实现高效 NGS 靶向富集。解决方案覆盖广泛至聚焦面板,支持定制设计和低输入样本(如 cfDNA)。
解决方案提供两种互补技术的完整靶向富集产品线。KAPA HyperCap 工作流程基于杂交捕获,适用于较大面板和全面的变异检测。KAPA HyperPETE 工作流程采用引物延伸靶向富集(PETE),面向较小的聚焦面板和超低输入(例如 cfDNA)。KAPA HyperPETE 将类扩增子(amplicon)工作流程的速度与杂交捕获的高性能相结合,表现为良好的均一性和高 on‑target 比率。
集成方案集成工作流程包含高质量探针/引物与 KAPA Library Prep Kits,可实现从样本到文库的端到端流程,支持各类靶向测序项目。
- Exome probes:针对全面数据库覆盖优化的全外显子解决方案
- Catalog panels:库存可得的固定基因面板,用于快速部署
- Design Share panels:与研究合作伙伴共同开发的专家设计面板
- Custom probes:针对任何人类或非人类基因组区域的定制设计
主要产品类型与亮点组合中具有代表性的产品示例与简要说明:
- KAPA HyperExome V2 Probes and Kits:提供广泛覆盖的全外显子测序解决方案
- AVENIO Edge System:用于文库制备、靶向富集、定量、归一化和合并的全自动 IVD 液体处理系统
- KAPA EvoPlus Boost Kits:采用酶促断裂的高性能 DNA 文库制备,适合自动化流程
- KAPA HyperCap Catalog Panels and Kits:用于靶向富集研究的基因面板
- KAPA HyperPETE Catalog Panels and Kits:采用 KAPA HyperPETE 杂交捕获技术的固定设计面板
- Design Share Panels:由 Roche 科学家及合作者开发的 NGS 设计
- HyperDesign:将 KAPA 靶向富集技术与 Roche 探针/引物设计专长相结合的定制设计工具
- KAPA HyperCap Custom Probes / KAPA HyperPETE Custom Probes:用于 DNA 与 RNA 区域的定制富集探针/面板
价值靶向富集将测序资源集中到选定基因组区域,相较全基因组测序显著降低成本与计算负担。由此可在目标区域获得更高测序深度,提高对异质或低输入样本中低频体细胞突变的检出灵敏度——这对肿瘤学与转化研究尤为关键。
愿景Roche 致力于为研究人员提供从目录与预设计面板到全定制设计的全面创新 NGS 靶向富集解决方案,帮助克服测序挑战并在低输入及复杂靶标中实现精确、高灵敏度的结果。
对比 / 考虑(摘要)网站上提供详细对比表,比较了 KAPA HyperCap、KAPA HyperPETE 与 amplicon‑based 工作流程在易用性、性能、技术、周转时间、面板大小、应用和二次分析支持方面的差异。关键技术要点在下方总结。
注意如有标注,产品和试剂盒仅用于研究用途(RUO)。
技术规格- Workflows:KAPA HyperCap Workflow(基于杂交的捕获);KAPA HyperPETE Workflow(Primer Extension Target Enrichment);基于 amplicon 的工作流程(PCR 扩增)
- 易用性:KAPA HyperCap – 易于自动化且减少上机操作时间;KAPA HyperPETE – 单日、可自动化工作流程;Amplicon – 最快的工作流程
- 性能:KAPA HyperCap – 高测序效率并能检测主要突变类型;KAPA HyperPETE – 在小型面板中效率最高并能检测主要突变类型;Amplicon – SNV/Indel 性能良好,均一性较低且对 CNV/新融合的检测有限
- 周转时间:KAPA HyperCap – 约 1.5 天;KAPA HyperPETE – 单日;Amplicon – 单班次
- 面板大小:KAPA HyperCap – 可达全外显子及以上;KAPA HyperPETE – 可达约 250 Kb;Amplicon – 可达数兆碱基(受实际限制)
- 应用:KAPA HyperCap – 遗传学及遗传/体细胞肿瘤研究;KAPA HyperPETE – 体细胞肿瘤研究及 RNA 融合检测(已知与新伙伴);Amplicon – 体细胞肿瘤研究及遗传学(已知融合)
- 二次分析支持:KAPA HyperCap & KAPA HyperPETE – 通过开源生物信息学工具支持 germline 与 somatic 的二次分析;Amplicon – 依赖于供应商