本检测试剂盒用于定性检测人类黑色素瘤、结直肠癌、甲状腺癌和肺癌的石蜡包埋组织样本中的BRAF基因V600E突变。
BRAF基因所编码的蛋白是一种存在于细胞质中的丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶。它是RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK途径中的一个重要信号调节器,参与调节细胞中的各种生物活动,如细胞生长、分化和凋亡[1]。目前已发现30多种BRAF突变,其中约90%位于第15外显子,其中V600E突变被认为是最常见的突变,即第15外显子中1799位的胸腺嘧啶(T)突变为腺嘌呤(A),导致蛋白产物中600位的缬氨酸(V)被谷氨酸(E)取代[2-3]。这种V600E突变导致BRAF的激酶活性增加,进而不断激活下游的MAPK信号通路,引起肿瘤细胞的过度增殖和恶性转化。
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