基因突变快速诊断套装 HWTS-GE012A

血液总量荧光RT-PCR

本试剂盒用于体外定性检测人类全血样本基因组DNA中CYP2C19基因的多态性CYP2C19*2（rs4244285，c.681G>A）、CYP2C19*3（rs4986893，c.636G>A）、CYP2C19*17（rs12248560，c.806>T）。 CYP2C19是CYP450家族中重要的药物代谢酶之一。许多内源性底物和约2%的临床药物通过CYP2C19代谢，如抗血小板聚集抑制剂（如氯吡格雷）、质子泵抑制剂（奥美拉唑）、抗惊厥剂等的代谢[1-2]。CYP2C19基因多态性对相关药物的代谢能力也有差异。其中*2（rs4244285）和*3（rs4986893）的点突变导致CYP2C19基因编码的酶活性丧失，代谢底物能力减弱，血药浓度升高，从而引起与血药浓度相关的药物不良反应。 *17（rs12248560）可提高CYP2C19基因编码的酶活性，产生活性代谢产物，增强对血小板聚集的抑制，增加出血风险。