本试剂盒用于体外定性检测人类非小细胞肺癌患者样本中EML4-ALK融合基因的12种突变类型(表1)。该检测结果仅供临床参考,不应作为患者个体化治疗的唯一依据。临床医生应根据患者的病情、药物适应症、治疗反应和其他实验室检测指标等因素,对检测结果进行综合判断。
肺癌是全球最常见的恶性肿瘤,80%~85%的病例为非小细胞肺癌(NSCLC)。棘皮微管相关蛋白样4(EML4)和无性淋巴瘤激酶(ALK)的基因融合是NSCLC的一个新靶点,EML4和ALK分别位于人类2号染色体的P21和P23带,相距约1270万个碱基对[1]。目前已发现至少20种融合变体,其中表1中的12种融合变体比较常见,其中变体1(E13;A20)最常见,其次是变体3a和3b(E6;A20),分别约占EML4-ALK融合基因NSCLC患者的33%和29%[2]。以克唑替尼为代表的ALK抑制剂是针对ALK基因融合突变而开发的小分子靶向药物。通过抑制ALK酪氨酸激酶区的活性,阻断其下游的异常信号传导途径,从而抑制肿瘤细胞的生长 ,实现对肿瘤的靶向治疗[3]。
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