流行病学
叶酸是一种水溶性维生素,是人体代谢途径中不可或缺的辅助因子。近年来,大量研究证实,叶酸代谢酶基因 MTHFR 突变会导致体内叶酸缺乏,成人常见的叶酸缺乏性损害可引起巨幼红细胞性贫血、血管内皮损伤等。孕妇叶酸缺乏不能满足自身和胎儿的需要,可导致神经管畸形、无脑儿、死胎、流产等。血清叶酸水平受 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)多态性的影响。MTHFR 基因中的 677C>T 和 1298A>C 突变分别诱导丙氨酸转化为缬氨酸和谷氨酸,从而导致 MTHFR 活性降低,叶酸利用率也随之降低。
通道
范 - MTHFR C677T
ROX - MTHFR A1298C
VIC(HEX) - 内部对照
技术参数
存储
≤-18℃
保质期
12 个月
样本类型
新鲜采集的 EDTA 抗凝血
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