RET 原癌基因位于 10q11.2,长 60 kb,包括 21 个外显子。RET 基因融合后,可在无配体的情况下完成二聚,从而使 RET 酪氨酸激酶区及下游的 MAPK、PI3K/AKT 等信号通路不断被激活,导致细胞增殖、迁移和分化。RET 的功能增益改变与人类恶性肿瘤有关。KIF5B 是 NSCLC 中最常见的 RET 融合伴侣,目前已发现七种不同的 KIF5B-RET 变体
视网膜融合与肺癌靶向治疗
2020 年,美国 FDA 相继批准 Selpercatinib 和 Pralsetinib 用于 RET 融合阳性转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的全身治疗。基于该药的批准,NCCN将RET融合检测纳入NSCLC分子检测的推荐范围。
检测意义
1.无法手术的 III 期和 IV 期 NSCLC 患者应在系统治疗前检测 RET 基因融合,并根据分子分级指导治疗。
2.根据是否存在 RET 阳性选择 NSCLC 靶向治疗患者。
特点与优势
1.准确可靠:使用预装 PCR 管,有效避免交叉感染。
2.灵敏度高:灵敏度可低至 RNA 中的 100 个拷贝。
3.全面覆盖:涵盖 NSCLC 中最常见的 7 种 KIF5B-RET 变异。
检测过程
1、核酸提取
3、扩增
4、数据分析
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