MYD88 基因的 L265P 突变导致 MYD88 蛋白的 Toll-IL-1 受体结构域(TIR)第 265 位的脯氨酸被取代。它能触发由白细胞介素-1 受体相关激酶介导的 NF-kB 信号激活,促进细胞增殖,被认为与某些恶性肿瘤的发病机制有关。
研究发现,90% 以上的 LPL/WM(淋巴浆细胞性淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症)患者存在 MYD88 L265P 突变,而在临床病理相似的其他 B 细胞肿瘤中却很少发现。
伊布替尼是一种口服布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)抑制剂,用于治疗套细胞淋巴瘤(MCL)、慢性淋巴细胞白血病(CLL)/小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)、华氏巨球蛋白血症(WM)、边缘区淋巴瘤(MZL)和慢性移植物抗宿主疾病(cGVHD)。MYD88基因突变患者对伊布替尼的反应良好,在预处理中也是安全的。
检测意义
1.淋巴浆细胞性淋巴瘤/Waldenstrom 巨球蛋白血症的辅助诊断。
2.根据MYD88 L265P突变的存在情况,选择使用伊布替尼治疗LPL/WM的患者。
特点与优势
1.准确可靠:使用预装 PCR 管,有效避免交叉污染。
2.易用性:流程标准化,实验步骤简单。
3.通用性强:已在最常见的 qPCR 仪器上验证,结果稳定。
检测过程
1、核酸提取
3、扩增
4、数据分析
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