肿瘤科快速诊断套装 PC2022010108

EGFR基因组织临床

表皮生长因子受体（EGFR）是一种受体酪氨酸激酶，在50%的非小细胞肺癌（NSCLC）中表达[1]，与肿瘤的发生和发展密切相关。表皮生长因子受体（EGFR）是东亚人群中NSCLC患者最常发生突变的驱动基因，突变频率为38.4%，其中东亚女性NSCLC患者的突变频率为51.1%[2]。表皮生长因子受体（EGFR）基因突变是预测表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（TKI）疗效的最重要指标，也是临床上判断患者能否使用EGFR-TKI治疗的前提条件。美国国立综合癌症网络（NCCN）和中国临床肿瘤学会（CSCO）指南均将表皮生长因子受体突变检测列为一类推荐[3][4]。 常见突变 表皮生长因子受体（EGFR）的致癌突变多发生在18-21号外显子，其中19 del和L858R突变占EGFR突变的85%-90%[1]，也是最常见的EGFR-TKI敏感突变。T790M突变提示对第一代和第二代EGFR-TKI耐药，而对第三代EGFR-TKI敏感。对于20 ins突变，它对传统的EGFR-TKI不敏感，建议使用EGFR 20 ins抑制剂。 检测意义 1.在可切除的 IB-IIIA 期 NSCLC 患者中检测 EGFR 突变，以指导辅助靶向治疗。 2.对无法切除的III期和IV期NSCLC患者进行表皮生长因子受体突变检测，有助于根据分子分级指导治疗。 3.对于EGFR-TKI耐药的患者，建议再次进行活检以检测EGFR基因突变。