基因融合是指将两个不同基因的部分或全部序列连接起来而形成的一种新的杂交基因。这种基因融合产生的编码融合蛋白可介导肿瘤的发生和发展。在非小细胞肺癌(NSCLC)中,基因融合作为一类重要的分子突变,是靶向治疗的理想目标。因此,精确检测非小细胞肺癌中的基因融合对于选择能从相应的靶向治疗中获益的患者至关重要。
基因融合阳性的NSCLC患者占所有NSCLC患者的8%至12%。目前,针对不同基因融合的各种酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)已被批准用于临床治疗。基因融合阳性的晚期 NSCLC 患者可从相应的靶向治疗中显著获益。此外,多项研究表明,受体酪氨酸激酶融合是接受特定靶向药物治疗的 NSCLC 患者获得性耐药的机制之一。因此,NCCN 肺癌诊断和治疗指南将无性淋巴瘤激酶(ALK)、c-ros 致癌基因 1(ROS1)和转染期间重排(RET)列为必须检测的基因。
检测意义
在对无法手术的 III 期和 IV 期 NSCLC 患者进行一线治疗前,应进行肺癌常见基因检测,并建议根据分子分级指导治疗。
特点和优势
1.稳定可靠:采用封闭式管道进行检测,避免污染
2.灵敏度高:可检测 RNA 样本中低至 100 个拷贝的融合突变。
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