肿瘤科快速诊断套装

血液FFPE 织物

快速识别遗传倾向 视网膜母细胞瘤（RB）是一种起源于视网膜的癌症，影响幼儿的单眼（单侧，约占 60%）或双眼（双侧，约占 40%）。它主要由 RB1 基因突变引起，RB1 基因突变可由父母一方遗传（约占 10%）。当第二个 RB1 基因也在肿瘤中受损时，遗传了一个 RB1 基因拷贝突变的个体日后易患 RB 癌和其他癌症。 大多数 RB（约 90%）是在孕前或胎儿早期发育过程中自发形成的，不会遗传给后代。因此，RB1 基因检测对 RB 患者至关重要，可用于评估眼部罹患其他肿瘤的可能性、监测癌症的扩散情况以及改善对家庭成员的监控和治疗。 在种系、体细胞和镶嵌水平上分析 RB1 基因 27 个外显子、外显子侧翼剪接位点和关键启动子区域的突变 检测 RB1 基因的全基因或外显子水平拷贝数变异 (CNV) 可选择对原核显现者的家庭成员进行验证测试 适用人群 单侧或双侧 RB 患者 确诊 RB1 基因突变的 RB 患者的父母 有一个或多个直系亲属患有 RB 的患者 样本类型 肿瘤组织（FFPE 切片/切片或冷冻组织） 外周血