原发性中枢神经系统(CNS)肿瘤是一组起源于大脑或脊髓组织的肿瘤类型,可与转移性脑肿瘤区分开来,后者是从身体其他部位的肿瘤扩散到大脑的肿瘤。虽然某些遗传综合征可能会增加罹患中枢神经系统肿瘤的风险,但大多数成人原发性中枢神经系统肿瘤的病因仍然不明。
中枢神经系统肿瘤有良性和恶性之分。目前的标准治疗方案包括手术、放疗和化疗。最近对恶性中枢神经系统肿瘤进行的全基因组研究揭示了可能影响临床治疗决策的分子生物标记物,其中一些标记物已于 2016 年被世界卫生组织(WHO)纳入《中枢神经系统肿瘤分类》。这些肿瘤是根据组织学外观和分子参数进行分类的。
针对胶质瘤的 12 个关键分子生物标记物
全面检测胶质瘤诊断、预后或预测生物标志物的基因改变,包括 1p/19q 共缺失,ATRX、BRAF、IDH1、IDH2、TERT 和 TP53 基因突变
有助于肿瘤分类和分级
根据相关基因生物标记预测化疗的疗效和毒性
可选的 MGMT 启动子甲基化检测
适用人群
寻求精准医疗的新诊断胶质瘤患者
样本类型
肿瘤组织(FFPE 块/切片或冷冻组织)
细针活检
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