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... 肿瘤是正常组织的新生物,其中癌症是由各种肿瘤发生因素驱动的恶性肿瘤。环境和遗传引起的基因突变(包括点突变、缺失、插入、拷贝数增大、基因融合等)可导致正常细胞的分裂和生长失控,最终诱发肿瘤的形成。 靶向药物能够针对特定基因突变导致的癌细胞病理分子进行治疗,从而最大限度地提高药物疗效,减少副作用。因此,检测患者的基因状况有助于临床医生选择合适的靶向药物。 肿瘤的发生通常是由原癌基因激活或抑制癌基因失活引起的。研究表明,87%的亚洲肺腺癌患者携带已知类型的驱动基因突变,其中81%有明确的靶向抑制剂,因此66%的患者可以接受个性化靶向治疗。 检测意义 个性化治疗:根据基因检测信息为患者选择合适的靶向药物,提高药物疗效,实现个性化治疗。 监测药效和耐药性: ...
... 1.多发性骨髓瘤诊断和治疗指南建议FISH检测部位包括:。IGH易位、17p-(P53缺失)、13q14缺失、1q21扩增。如果FISH检测到IGH易位阳性,则进一步检测t(4;14)、t(11;14)、t(14;16)、t(14;20)等。t(4;14)的MM平均生存时间为644天,但FGFR3的表达与生存时间无明显关系。t(4;14)对预后的影响并不取决于FGFR3。患有t(4; 14) (p16; q32)的MM患者即使接受大剂量化疗也不能获得生存优势。 2.对于有t(11: 14)(q13; ...
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... 1.用药指南。HER2阳性患者可以选择赫赛汀、拉帕替尼和其他靶向药物进行治疗。 2.判断乳腺癌预后:HER2基因扩增的患者预后差异较大,无病生存期和总生存期明显缩短。 3.乳腺癌内分泌治疗指南。HER2基因扩增的患者对内分泌治疗不敏感。 4.指导乳腺癌辅助化疗药物的选择。HER2基因扩增的患者对CMF化疗方案的反应率低,宜采用紫杉醇和循环高强度化疗药物。 ...
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... 1.ZNF217基因在乳腺癌中被扩增,其状态与肿瘤侵袭有关。 2.ZNF217基因在其他肿瘤如卵巢癌/结直肠癌/头颈癌/胰腺癌中也有扩增,是肿瘤发展的一个重要标志物。 ...
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... 1.在非小细胞肺癌中,inv(2)(P21;P23)形成了融合基因EML4-ALK的分子亚单位,该基因是靶向药物克唑替尼的目标。 2.2010年非小细胞肺癌临床指南中增加了一个新的EML4-ALK评价项目,用于预测ALK抑制剂的疗效。 ...
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... 1.基因扩增率在肺鳞状细胞癌患者中较高。 2.无扩增者与无扩增者的EGFR突变率有明显差异。 3.预后较差。 ...
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... 1.它被分为两个反应测试,一个是检测3号染色体和P16基因的缺失,另一个是寻找7号和17号染色体的异常。 2.检测时使用了尿液脱落细胞,患者不需要接受膀胱镜检查的痛苦。 3.敏感性好,可以比传统的细胞形态学检测更早发现异常细胞,可以更早治疗。 4.它可用于膀胱癌的早期诊断和术后复发监测。 5.P16在多种肿瘤中缺失,包括白血病、肺癌、黑色素瘤 ...
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... 1.AURKA基因在维持细胞平衡方面起着重要作用。 2.AURKA基因扩增可发生于各种肿瘤,如乳腺癌/卵巢癌/结直肠癌/前列腺癌/宫颈癌/神经母细胞瘤。 ...
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... 1.整个7号染色体或整个7q长臂的缺失是MDS的一种反复出现的异常现象。它发生在大约5-10%的急性髓系白血病(M4和M6),大约15%的成人MDS,40%的儿童MDS和50%的治疗相关的急性髓系白血病/MDS。大多数的缺失区是7q内的q11-22和Q31-36。 2.它的预后很差,经常容易发生感染和白细胞转化。 ...
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... 1.6Q21在MM和CLL中会被放大。 2.15Q22在MM中会被扩增。 ...
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... 1.IGH断裂和易位发生在50%的B细胞NHL和许多其他类型的淋巴瘤中,它可以与50多个基因发生易位。 2.该探针用于检测IGH基因是否断裂和易位。 ...
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