BRAF基因快速诊断套装

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... 肿瘤是正常组织的新生物，其中癌症是由各种肿瘤发生因素驱动的恶性肿瘤。环境和遗传引起的基因突变（包括点突变、缺失、插入、拷贝数增大、基因融合等）可导致正常细胞的分裂和生长失控，最终诱发肿瘤的形成。 靶向药物能够针对特定基因突变导致的癌细胞病理分子进行治疗，从而最大限度地提高药物疗效，减少副作用。因此，检测患者的基因状况有助于临床医生选择合适的靶向药物。 肿瘤的发生通常是由原癌基因激活或抑制癌基因失活引起的。研究表明，87%的亚洲肺腺癌患者携带已知类型的驱动基因突变，其中81%有明确的靶向抑制剂，因此66%的患者可以接受个性化靶向治疗。 检测意义 个性化治疗：根据基因检测信息为患者选择合适的靶向药物，提高药物疗效，实现个性化治疗。 监测药效和耐药性： ...

... 1.多发性骨髓瘤诊断和治疗指南建议FISH检测部位包括：。IGH易位、17p-（P53缺失）、13q14缺失、1q21扩增。如果FISH检测到IGH易位阳性，则进一步检测t（4；14）、t（11；14）、t（14；16）、t（14；20）等。t(4;14)的MM平均生存时间为644天，但FGFR3的表达与生存时间无明显关系。t(4;14)对预后的影响并不取决于FGFR3。患有t(4; 14) (p16; q32)的MM患者即使接受大剂量化疗也不能获得生存优势。 2.对于有t(11: ...

... 1.用药指南。HER2阳性患者可以选择赫赛汀、拉帕替尼和其他靶向药物进行治疗。 2.判断乳腺癌预后：HER2基因扩增的患者预后差异较大，无病生存期和总生存期明显缩短。 3.乳腺癌内分泌治疗指南。HER2基因扩增的患者对内分泌治疗不敏感。 4.指导乳腺癌辅助化疗药物的选择。HER2基因扩增的患者对CMF化疗方案的反应率低，宜采用紫杉醇和循环高强度化疗药物。 ...

... 1.TOP2A基因扩增的患者常伴有HER-2基因扩增（约30%-50%），占所有乳腺癌的8%，预后不佳。 2.CEF方案可以降低TOP2A基因扩增的乳腺癌患者的复发和死亡风险，而TOP2A基因扩增是蒽环类药物的目标。 3.TOP2A基因缺失的患者预后较差，不应使用蒽环类药物治疗。 4.研究表明，单独使用蒽环类化疗（AC，环磷酰胺+多柔比星）对HER-2和TOP2A共扩增患者的疗效（无病生存期和总生存期）与AC+赫赛汀相当。 5.在用药前对蒽环类药物进行人群特异性筛选可以减少心脏毒性和诱发继发性白血病等副作用。 ...

... 1.ZNF217基因在乳腺癌中被扩增，其状态与肿瘤侵袭有关。 2.ZNF217基因在其他肿瘤如卵巢癌/结直肠癌/头颈癌/胰腺癌中也有扩增，是肿瘤发展的一个重要标志物。 ...

... 1.C-myc基因可在多种肿瘤中扩增，如乳腺癌和宫颈癌，预后不佳。 2.检测8号染色体的多倍体。 ...

... 1.指导用药：国家食品药品监督管理局已批准克唑替尼作为晚期ALK阳性非小细胞肺癌的靶向治疗。XALKORI（克唑替尼）是药物治疗的基本条件，需要通过FISH检测ALK阳性非小细胞肺癌。开始时，可以操作IHC初筛，对样本进行（D5F3或5A4抗体）和1+（5%以上的细胞颜色）的筛选，然后做FISH确认阳性。ALK基因融合阳性的患者对克唑替尼敏感。 2.中国非小细胞肺癌ALK阳性诊断专家共识》（2013年版）一文指出，在非吸烟的青年（<60岁）和腺癌的NSCLC患者中，ALK基因阳性的比例高达30%-42%，且其EGFR、KRAS、HER-2或P53的基因没有突变。 3.病理形态学研究表明，含有印迹细胞的粘液型或真性腺癌的阳性率高于其他类型的肺腺癌。 ...

... 1.酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）对EGFR基因扩增的患者（80%的肺癌）的治疗效果明显提高。 2.对NSCLC患者进行TKIs治疗的筛选的利用 3.EGFR基因扩增还可以发生在肺癌、头颈部肿瘤、卵巢癌、宫颈癌、膀胱癌、食道癌和其他更多的肿瘤。 ...

... 1.在非小细胞肺癌中，inv（2）（P21；P23）形成了融合基因EML4-ALK的分子亚单位，该基因是靶向药物克唑替尼的目标。 2.2010年非小细胞肺癌临床指南中增加了一个新的EML4-ALK评价项目，用于预测ALK抑制剂的疗效。 ...

... 1.C-MET可以在多种肿瘤中扩增，如卵巢、乳腺、肺、甲状腺、胃、胰腺、结直肠，是预后不良的一个独立评估因素。 2.在非小细胞肺癌中，C-MET基因扩增与预后不良和EGFR-TKIS抵抗密切相关（见于11-22%的病例）。 3.C-MET基因扩增是克唑替尼的目标之一。对于C-MET基因扩增的患者，经过一段时间的治疗，肿瘤的大小可以明显缩小。 ...

... 1.ROS1基因在脑、肺、胃、乳腺和肝脏肿瘤中表达，并在非小细胞肺癌细胞中与其他基因易位（如SCL34A2、CD74等）。 2.NSCLC患者中ROS1易位的比例约为3%。克唑替尼的药物可以抑制ROS1融合基因细胞的生长，而检测ROS1基因断裂可以指导克唑替尼的用药。 ...