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... 泛癌症驱动基因突变检测面板针对美国 FDA 批准和 NCCN 指南推荐的伴随诊断基因，涵盖 56 个与癌症治疗和预后相关的基因，包括 3000 个宇宙突变位点，实现对癌症患者肿瘤组织和循环游离 DNA 的低成本、高灵敏度和高通量基因检测。 癌症是一种复杂的多基因疾病，由基因突变逐渐积累引起。当调控细胞生长的基因发生突变或损伤时，细胞失去控制，无序、无限地增殖和分化，导致恶性肿瘤的发生。 肿瘤精准诊疗产品通过准确分析每个肿瘤患者特有的基因突变信息，为精准用药、分子分型和疗效评估提供重要的参考依据。 关于 ...
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... 超突变。(2）微卫星不稳定性高（MSI-H）；（3）拷贝数低（CN-L）。(4)拷贝数高（CN-H）。 检测项目 检测试剂盒可检测与子宫内膜癌分子分类相关的 12 个基因（POLE、TP53、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、EPCAM、PTEN、KRAS、CTNNB1、PIK3CA、HER2）和 MSI。 检测意义 POLE 超突变 如果手术分期为 I/II，则应进行观察。 MSI-H 预后中等，对免疫检查点抑制剂治疗敏感、 但目前的证据仅限于晚期和复发病例。它有助于 筛查林奇综合征 ...
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... 卵巢癌是一种严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。在女性生殖系统恶性肿瘤中，它的发病率仅次于宫颈癌和子宫内膜癌，位居第三位，但死亡率却是女性生殖系统恶性肿瘤中最高的。卵巢癌常被称为 "无声杀手"，因为当症状出现并就医时，约 70% 的病例已是晚期，导致 5 年生存率很低。 最常见的卵巢癌类型是上皮性卵巢癌，约占 80%。根据病理特征，上皮性卵巢癌可进一步分为浆液性癌（70-80%）、子宫内膜样癌（10%）、透明细胞癌（10%）、粘液腺癌（3%）和其他罕见类型（<5%）。研究表明，不同类型的卵巢癌携带不同的突变基因，这有助于组织病理学分类，在临床上可用于卵巢癌风险评估、优化治疗方案和支持基因筛查。 此外，有临床证据表明，卵巢癌分子亚型可与个体化治疗相关联，从而提高患者的生存率。它已成为指导卵巢癌治疗的有效方法。 检测意义 1.预后评估：卵巢癌具有高度异质性。在形态学和免疫组化的辅助下，根据不同组织亚型的分子特征对肿瘤组织进行准确分类，并对患者的预后提出建议。 ...
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... 甲状腺结节可见于不同年龄段的人群。在成年人群中，通过体检发现的发病率约为 5%-7%，而通过超声波检查发现的发病率则在 20%-76% 之间。不同病理类型的甲状腺结节（肿瘤）在生物学行为上表现出显著差异。从良性甲状腺腺瘤和不确定甲状腺结节到甲状腺癌，这些差异会对患者的预后和治疗方案产生深远影响。 辅助检查和诊断 超声波检查：超声检查简单、无创，对甲状腺结节的检测具有较高的特异性和敏感性。 细胞病理学诊断报告：细胞病理学诊断报告采用贝塞斯达系统。 分子检测：为提高甲状腺细针穿刺（FNA）细胞学诊断的准确性和有效性，建议对 ...
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... 在过去的三十年中，全球 TC 发病率稳步上升。各国的发病率差异很大，据报道，发病率最高的国家（每 100 000 人-年）是立陶宛（15.5 例）、意大利（13.5 例）、奥地利（12.4 例）、克罗地亚（11.4 例）和卢森堡（11.1 例）。相比之下，与甲状腺癌相关的估计死亡率较低（女性和男性分别为每10万人年0.7例和0.5例），地区和时间差异也小得多[2]。目前，甲状腺癌是女性最常见的第七大恶性肿瘤。 FNA 样本辅助诊断 明确诊断是肿瘤治疗的前提。超声和超声引导下的 ...
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... 国际癌症研究机构（IARC）发布了全球癌症负担的最新统计数据（基于 2022 年的数据），再次强调了当前全球癌症负担日益加重，值得全世界关注。报告显示，到 2022 年，全球估计有 2000 万新发癌症病例，约 970 万人死于癌症。据估计，癌症确诊后 5 年内的幸存者人数约为 5350 万。估计到 2050 年，全球将新增 3500 多万癌症病例。 癌症是一种复杂的多基因疾病，由基因突变的逐渐积累引起。当调控细胞生长的基因发生突变或损伤时，细胞就会失去控制，无节制、无限制地增殖和分化，导致恶性肿瘤的发生。 随着精准医学在癌症治疗中的应用，传统的病理诊断方法已无法满足临床需求。国际指南和共识认可基于新一代测序（NGS）的全面分子检测在指导临床治疗中的价值。全面、准确的肿瘤基因诊断结果已成为临床诊断和治疗的基本要求。 检测意义 1.靶向治疗：提供全面的肿瘤基因突变信息，包括肿瘤相关通路基因信息和罕见位点、 ...
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... 1.多发性骨髓瘤诊断和治疗指南建议FISH检测部位包括：。IGH易位、17p-（P53缺失）、13q14缺失、1q21扩增。如果FISH检测到IGH易位阳性，则进一步检测t（4；14）、t（11；14）、t（14；16）、t（14；20）等。t(4;14)的MM平均生存时间为644天，但FGFR3的表达与生存时间无明显关系。t(4;14)对预后的影响并不取决于FGFR3。患有t(4; 14) (p16; q32)的MM患者即使接受大剂量化疗也不能获得生存优势。 2.对于有t(11: ...
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