子宫内膜癌是发达国家女性生殖系统最常见的恶性肿瘤。子宫内膜癌的相关因素:1.肥胖>正常体重23公斤,风险增加10倍;2.未生育和不孕的女性;3.功能性卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤)患者;4.长期使用女性激素;5.遗传因素、结肠癌家族史(林奇综合征)。遗传因素、结肠癌家族史(林奇综合征)。
2013 年,癌症基因组图谱(TCGA)利用基因组学、转录组学和蛋白质组学方法,通过分析突变谱、微卫星不稳定性(MSI)、体细胞拷贝数变化(SCNAs)等,研究了 373 例子宫内膜癌。TCGA 将子宫内膜癌分为四类:(1)POLE 超突变。(2)微卫星不稳定性高(MSI-H);(3)拷贝数低(CN-L)。(4)拷贝数高(CN-H)。
检测项目
检测试剂盒可检测与子宫内膜癌分子分类相关的 12 个基因(POLE、TP53、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、EPCAM、PTEN、KRAS、CTNNB1、PIK3CA、HER2)和 MSI。
检测意义
POLE 超突变
如果手术分期为 I/II,则应进行观察。
MSI-H
预后中等,对免疫检查点抑制剂治疗敏感、
但目前的证据仅限于晚期和复发病例。它有助于
筛查林奇综合征。
低拷贝数
(CN-L)
预后中等,接受保胎治疗的患者预后较好
同时孕酮受体阳性。
高拷贝数
(CN-H)
预后不良,需要加强辅助治疗,从 CTRT 中获益显著。
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