癌症快速诊断套装 PANCARNA™

肿瘤科

融合基因是肿瘤发生和发展的主要驱动因素。融合基因不断被纳入国际权威指南。融合基因在确定诊断和预后方面也很重要。在实体瘤中，每种肿瘤类型都有肿瘤特异性融合基因，也有几种癌症共有的融合基因。 实体瘤融合基因 1.基因融合伙伴具有广泛分布的断点和非固定热点 传统的IHC、FISH无法区分基因融合伙伴 融合断点分布广泛，可能存在于内含子区域，DNA 级检测无法提供全面的覆盖范围 2.仅进行 DNA 检测可能会导致漏检 由于面板覆盖范围的限制，4-14% 驱动基因阴性的 NSCLC 患者会错过治疗机会 3.在 DNA 水平检测到的融合基因断点不能用于推断有功能意义的 mRNA 融合模式 DNA 水平测序检测到的相当一部分 "基因间区 "融合在 RNA 水平并不产生功能性融合转录本，这表明 DNA 检测到的一些融合基因不能用作治疗靶点 4.传统的 RNA-Seq 难以在小范围内识别肿瘤组织的转录特征 RNA-Seq 缺乏足够的灵敏度和分辨率，因此需要更高的样本质量，而且不能充分检测到低丰度融合基因 Pancarna™ 利用靶向 RNA 测序技术全面检测实体瘤中的基因融合，与全转录组 RNAseq 相比，灵敏度更高，动态范围更广。