GeneseeqPrime™HRD 是一种基于下一代测序的实验室开发检验,通过全基因组分析方法分析同源重组缺陷(HRD)相关的基因组不稳定性。它还能检测 437 个癌症相关基因的基因组改变,包括 BRCA1/2 和其他同源重组修复 (HRR) 相关基因。
适用人群
寻求精准医疗的实体瘤患者,包括 PARP 抑制剂选择、其他靶向治疗方案和免疫疗法
样本类型
肿瘤组织(FFPE 块/切片或冷冻组织)
一体化检测
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通过评估杂合性缺失 (LOH)、端粒等位基因不平衡 (TAI) 和大规模状态转换 (LST) 进行全基因组 HRD 评分
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437 个癌症相关基因的基因组改变,包括 26 个 HRR 基因
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识别多种突变类型:单核苷酸变异 (SNV)、插入和缺失 (indels)、拷贝数变异 (CNV)、基因融合和大基因组重排 (LGR)
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评估其他关键生物标记物:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)、DNA 错配修复(MMR)基因、同源重组修复(HRR)基因
GeneseeqPrime™HRD 报告
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1 评估 HRD 评分和 HRR 基因改变,为 PARP 抑制剂的选择提供依据
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2 评估TMB、MSI和dMMR,可选择添加PD-L1免疫组化(IHC)检测,为免疫疗法决策提供更多信息
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3 提供具有临床作用的基因组改变及其相关靶向治疗的信息,包括已获批准的药物和正在进行临床试验的药物
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4 揭示当前疗法的潜在抗药性机制和替代疗法选择
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