地中海贫血症快速诊断套装 THA-RDB

血红蛋白基因用于DNA

地中海贫血是一种遗传性溶血病，由于球蛋白基因发生缺陷，导致球蛋白链合成减少或不合成，使形成血红蛋白的球蛋白链比例失衡。它主要包括两种类型。α-地中海贫血症（α-thalassemia）和β-地中海贫血症（β-thalassemia）。 α-地中海贫血（包括缺失型α-地中海贫血和非缺失型α-地中海贫血）是世界上最常见的单基因遗传性疾病之一。常见的缺失型α-地中海贫血的基因类型是-α3.7、-α4.2和-SEA。这三种不同类型的缺失在个体中可以表现为静止型、标准型、血红蛋白H（HbH）和Hb Bart′s Hydrops Fetalis。常见的非缺失型α-地中海贫血基因型是αCSα、αQSα和αWSα。非缺失型α-地中海贫血是导致α-地中海贫血临床漏诊的主要原因之一。 β-地中海贫血是由β-球蛋白基因突变引起的。常见的突变位点有CD41/42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71/72等。 预期用途 本试剂盒用于人体全血基因组DNA样本的体外定性检测，可检测3种缺失型α-地中海贫血基因突变（-SEA、-α3.7和-α4.2）、3种非缺失型α-地中海贫血基因突变（αConstant Springα（αCSα）、αQuong Szeα（αQSα）和αWestmeadα（αWSα））和17种β-地中海贫血基因突变（41-42M。654M, -28M, 71-72M, 17M, βEM, IVS-I-1M, IVS-I-5M, 27/28M, 43M, -29M, -30M, 31M, -32M, 14-15M, IntM 和 CAPM）。 一般规格 方法学。PCR-Reverse Dot Blot 样品类型： 抗凝血全血 精度。CV <5% LoD: 10 ng/μL