地中海贫血症快速诊断套装 βTHA-MMC

血液总量PCR

β地中海贫血（β-thalassemia）是一种由β-球蛋白基因突变导致肽链表达失衡的单基因遗传性血液病，多由β-球蛋白基因点突变引起。常见的突变位点有 CD41-42、IVS-II-654、-28、CD71/72 等。 预期用途 本试剂盒用于体外定性检测人类全血样本中与β地中海贫血相关的β-球蛋白基因点突变，可检测β-球蛋白基因常见的 23 种突变：CD17 (AAG>TAG)、CD14-15 (+G)、-90 (C>T)、起始密码子 (ATG>AGG)、5'UTR+43 至 +40 (-AAAC)、-28 (A>G)、-29 (A>G)、-30 (T>C)、-32 (C>A)、-31 (A>C)、CD26 (GAG>AAG)、CD27/28 (+C)、IVS-I- 1 (G>T)、IVS-I-5 (G>C)、CD30 (AGG>GGG)、IVS-I- (-3) (C>T)、CD41-42 (- TTCT)、CD43 (GAG>TAG)、CD37(TGG>TAG)、CD71-72 (+A)、IVS-II-654 (C>T)、IVS-II-5 (G＞C) 和 IVS-II-2(-T)。 一般规格 样品类型：抗凝全血 精确度CV <3 LoD: 0.2 纳克/微升 包装规格 25 次测试/盒 - 48 次测试/盒