脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病。当两个 SMA 基因变异携带者生育一个孩子时,孩子将有 50% 的几率成为携带者,25% 的几率患上 SMA。因此,检测 SMA 基因是非常必要的。目前,约有 1/50 的人是 SMA 携带者,发病率 > 1/6000。治疗费用超过 100 万美元。研究表明,使用 qpcr 方法检测 SMA 基因的效果明显优于 MLPA 和 NGS。不仅得到结果的速度更快,而且经济卫生成本更低。
预期用途
脊髓性肌肉萎缩症基因检测试剂盒(PCR-荧光探针法)用于体外定量检测导致 SMA 的 SMN1 基因的拷贝数。
一般规格
样本类型:全血(EDTA 或柠檬酸钠)、羊水、后跟血
精确度CV <5
LoD: 2.0 纳克/微升
包装规格
24 次/盒 - 48 次/盒
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