研究快速诊断套装 ACCEL-AMPLICON® CFTR

囊性纤维化血液总量唾液

全面。 快点 最低输入。 Accel-Amplicon CFTR 面板提供了筛选囊性纤维化跨膜电导调节器 (CFTR) 基因中与疾病相关的突变和变异的综合方法。 这种简单、快速、完整的检测方法专为发现、确认和筛选 CFTR 基因中常见和罕见突变的临床研究人员和参考实验室量身定制。 这个独特的面板使用 87 个放大图标，覆盖所有外显子，包括 5' 和 3' UTRR 以及内容 1、12、22 和 25 感兴趣的区域。 它还捕获 ACMG 推荐的所有突变，并提供标准化的解决方案来识别其他变体。 CFTR 面板生成与 Illumina® 测序平台兼容的目标库，是一个完整的套件，包括生成准备序列库所需的所有组件，包括引物对和索引排序适配器。 特点： 在 2 小时 内全面覆盖 CFTR 基因单管分析准备序列库输入低至 10 ng 的多种样本类型兼容 > 95% 的目标特异性和覆盖均匀性 优势：发现 和检测新颖、已知和罕见的变体覆 盖 100% ACMG 推荐的突变 覆盖所有外显子，包括 5' 和 3' UTRs，以及感兴趣的区域 1、12、22 和 25 的内层 1、25 简单易用的工 作流程，最大限度地减少样品跟踪误差每天准备 3 至 4 倍以上的样品使用 标准化测定用于全血、干血斑 (DBS)、唾液和腹袋拭子的基因组 DNA 捕获聚 T 大片与桑格测序方法一致