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... INNO-LiPA CFTR iage 是一种线探针检测法，用于体外同时检测和鉴定人体全血、干血斑或口腔刷中的 88 个人类囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）基因突变及其野生型序列。 这种定性基因分型测试可为育龄成人的携带者测试提供信息，也可用于新生儿筛查和确诊测试。 该检测使用的扩增试剂可在一个反应中对 CFTR 基因的 40 个区域（某些突变区域合并在一起）进行核酸多重扩增。 INNO-LiPA CFTR iage 方法提供了一种多参数的 CFTR 基因突变筛查检验，可区分健康的正常个体、健康的携带者和受影响的患者。 ...
... 使用 TruSight 囊性纤维化检测试剂盒，您可以选择运行 TruSight 囊性纤维化 139 变体检测试剂盒或 TruSight 囊性纤维化临床测序检测试剂盒，所有这些检测试剂盒只需一次文库制备。 TruSight 囊性纤维化文库制备可在 MiSeqDx 仪器上提供完全集成的囊性纤维化分子检测解决方案。只需从 250 ng gDNA 中制备多达 96 个文库，然后装载到 MiSeqDx 仪器上进行测序。板载本地运行管理器软件提供测试分析和报告生成。 TruSight ...
... 全面。 快点 最低输入。 Accel-Amplicon CFTR 面板提供了筛选囊性纤维化跨膜电导调节器 (CFTR) 基因中与疾病相关的突变和变异的综合方法。 这种简单、快速、完整的检测方法专为发现、确认和筛选 CFTR 基因中常见和罕见突变的临床研究人员和参考实验室量身定制。 这个独特的面板使用 87 个放大图标，覆盖所有外显子，包括 5' 和 3' UTRR 以及内容 1、12、22 和 25 感兴趣的区域。 它还捕获 ACMG 推荐的所有突变，并提供标准化的解决方案来识别其他变体。 ...
... 超过1000个CFTR基因的突变与囊性纤维化有关。CFTR基因的这些突变大多改变了氯离子通道的生成、结构或稳定性。所有这些都阻碍了该通道的正常运作，从而损害了氯离子的运输和水进出细胞的运动，导致肺部、胰腺和其他器官的通道内的细胞产生异常的粘稠粘液。异常的粘液阻塞了呼吸道和腺体，导致呼吸系统、消化系统和生殖系统的并发症。 产品细节。 该检测是一种体外PCR反应检测，用于定性测定人全血等人体样本中的囊性纤维化（CFTR），基于Taqman检测方法的囊性纤维化（CFTR）高灵敏一步法qPCR试剂盒。 Zena ...
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