囊性纤维化快速诊断套装 INNO-LiPA®

基因突变基因血液总量

INNO-LiPA CFTR iage 是一种线探针检测法，用于体外同时检测和鉴定人体全血、干血斑或口腔刷中的 88 个人类囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）基因突变及其野生型序列。 这种定性基因分型测试可为育龄成人的携带者测试提供信息，也可用于新生儿筛查和确诊测试。 该检测使用的扩增试剂可在一个反应中对 CFTR 基因的 40 个区域（某些突变区域合并在一起）进行核酸多重扩增。 INNO-LiPA CFTR iage 方法提供了一种多参数的 CFTR 基因突变筛查检验，可区分健康的正常个体、健康的携带者和受影响的患者。