JAK2基因突变快速诊断套装 3.02.03.0006

遗传性疾病治疗等离子细胞

本试剂盒用于检测从组织中提取的 DNA 样品和从血浆中提取的 cfDNA 样品中的 JAK2 基因 V617F 突变（COSM12600，c.1849G>T）。 JAK2 基因编码一种非受体酪氨酸激酶，属于 Janus 激酶家族。JAK2 基因与多种骨髓增生性疾病密切相关，包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。JAK2 V617F突变是骨髓增生性疾病中的一种高发突变。大约 98% 的真性红细胞增多症患者中发现了这种突变，50% 以上的原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中也发现了这种突变。虽然它与癌症相关的情况较少，但与淋巴细胞白血病相比，它在髓细胞白血病中的发病率更高。 V617F 突变是一种激活性突变，它导致在第 617 位氨基酸上正常的缬氨酸（V）被苯丙氨酸（F）取代。这种改变激活了 JAK2 基因，导致激酶活性增加和细胞生长失控。这种突变似乎仅限于血液恶性肿瘤。