该检测方法(仅引物和探针)用于检测原癌基因 B-Raf(B-Raf Proto-Oncogene,丝氨酸/苏氨酸激酶,BRAF)的 V600E 突变,该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸激酶(COSM476,c.1799T>A)。
BRAF 基因突变与多种癌症有关,包括非霍奇金淋巴瘤、结直肠癌、恶性黑色素瘤、甲状腺癌、非小细胞肺癌和肺腺癌。
BRAF 基因第 15 外显子第 600 位的缬氨酸被谷氨酸(V600E)取代。这种突变导致下游 MEK-ERK 信号通路持续激活,影响细胞分裂、分化和分泌,并对肿瘤的生长、增殖、侵袭和转移产生关键影响。目前,小分子抑制剂如维莫非尼(vemurafenib)和达拉菲尼(dabrafenib)对 BRAF V600E 有良好的抑制作用。
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