这些检测方法(仅引物和探针)设计用于检测组织 DNA 和血浆中 cfDNA 的 KRAS(V-Ki-ras2 Kirsten 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物)突变。
K-ras 基因(K-ras,p21)家族由三个与人类肿瘤相关的基因组成:H-ras、K-ras 和 N-ras,分别位于第 11、12 和 1 号染色体上。K-ras 基因又称 p21 基因,编码 21kD Ras 蛋白。在 Ras 基因中,K-Ras 对人类癌症的影响最大,具有分子开关的功能。在正常状态下,它控制着细胞生长的调节途径。然而,当它发生突变时,会导致细胞持续生长,并抑制细胞自毁。K-ras 还在细胞内信号传递中发挥作用。K-ras 基因突变会导致其永久性激活,阻止正常 Ras 蛋白的产生,从而导致细胞内信号传递紊乱、细胞增殖失控和癌症的发生。
大约 30% 的人类恶性肿瘤与 Ras 基因突变有关,突变的 Ras 蛋白通常处于活跃状态。K-ras 基因突变常见于白血病、肺癌、直肠癌和胰腺癌,其中 30%-35% 的直肠癌会发生突变。约 96% 的 KRAS 基因突变发生在第 2 号外显子的第 12 和 13 个密码子上,KRAS G12D 突变约占 17-18%。
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