遗传性癌症约占所有恶性肿瘤的 5%,发生的原因是父母一方遗传了有害基因的改变。携带此类基因改变的人早年罹患癌症以及罹患多种同步或近代癌症的风险很高。对有癌症家族史的人等高危人群进行基因筛查,对于确定与癌症相关的种系基因变异和一生中患癌的几率,促使癌症病灶的早期发现,提高患者的生存率具有重要意义。
确定胃肠道(GI)癌症的遗传易感性
Heriguard™ MMR 可报告 24 个基因的种系遗传变异,包括错配修复(MMR)基因,这是一类负责纠正 DNA 复制过程中出现的错配错误的基因。该小组评估消化道癌症的遗传风险,同时为诊断一系列遗传性癌症综合征提供基因证据,包括遗传性非息肉病结肠癌(HNPCC,又称林奇综合征)、MUTYH 相关性息肉病、遗传性胰腺癌和遗传性胃癌等。
适用人群
患有 10 个以上腺瘤性息肉或 2 个以上火腿状息肉的患者
家族中有一个或多个成员患有家族性腺瘤性息肉病(FAP)的患者
家族中有一人或多人在 50 岁之前患有结肠直肠癌或子宫内膜癌
家族中有两个或两个以上成员在任何年龄段患有消化道癌症
家庭成员中有人被诊断患有肿瘤易感综合征或相关肿瘤
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