NGS测序快速诊断套装 NGS on!®

基因突变基因口腔咽拭子

采用 NGS 技术的全外显子组测序试剂盒。 产品信息 产品信息 下一代测序（NGS）使基因组中越来越大的区域能够以快速高效的方式同时进行检测，从而彻底改变了基因分析领域。在 NGS 的各种应用中，全外显子组测序（WES）侧重于研究基因组的编码区，因为与遗传性疾病相关的大多数基因变异（约占 80%）都在编码区。 人类外显子组约占基因组的 1-2%，但包含了大部分与遗传疾病有关的已知变异。全外显子组测序是确定孟德尔疾病、神经系统疾病、遗传性癌症和其他复杂遗传疾病中致病变异的有效策略。 在临床诊断中使用 WES 可以改善非特异性表型患者的遗传特征，并为医疗决策提供支持。它还为生物医学研究和个性化医疗提供了强大的工具。 预期用途 NGS on!® 全外显子组测序试剂盒是一种半自动试剂盒，用于使用从全血和口腔拭子中提取的基因组 DNA 对人类基因组（全外显子组）的外显子区进行下一代测序 (NGS)，覆盖 37.64 Mb 的区域。该试剂盒包括用于制备外显子区富集 DNA 文库的试剂，可在 Illumina NGS 测序平台上使用。 该产品的目的是鉴定外显子组中的遗传变异，以支持遗传性疾病的诊断，检测与疾病易感性相关的变异、