SMN1基因快速诊断套装 AmplideX PCR/CE SMN1 Plus

用于研究基因突变SMN2基因

SMN1和SMN2的拷贝数变异分别与脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的发病和严重程度有关，脊髓性肌肉萎缩症是一种中枢神经系统的衰弱性和危及生命的疾病。最近的研究表明，传播风险和疾病严重程度可能受到额外变异的影响，如SMN1基因复制事件和SMN2的疾病修饰剂。 AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus试剂盒*通过在不到四小时内提供全面的结果，对这两个基因的分析进行了革新。在AmplideX技术的支持下，该测定准确地量化了SMN1和SMN2第7外显子的拷贝数，还检测了SMN1基因复制和SMN2疾病修饰变体--所有这些都来自一个反应。该测定与AmplideX产品系列中的其他测定共享一个共同的工作流程，并为在广泛建立的实验室设备上使用而优化。 特点和优点 降低复杂度 与AmplideX PCR/CE FMR1*†试剂盒的工作流程相似，便于实施和培训 多重的、可扩展的设计允许在单个PCR反应中分析单核苷酸变体、小差异和拷贝号变化 特定的检测软件可自动调用变异体并简化数据分析 优化的工作流程 优化后可用于通常安装的CE设备 由单一供应商提供的全套解决方案 高质量的结果 能够区分SMN1和SMN2的0、1、2、3和≥4个拷贝的能力 自动化的变体和拷贝数基因分型 通过与多种正交方法的比较证明其准确性