临床化学快速诊断套装 P124H

医学研究用于研究基因突变

本产品使用人类外周EDTA抗凝血作为检测标本，检测人类基因组DNA中第7外显子和（或）第8外显子的SMN1拷贝数。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是脊髓前角的运动神经元变性，临床上表现为四肢近端和躯干的进行性和对称性肌肉无力、萎缩和瘫痪。肌肉萎缩是对称性的，下肢比上肢严重，身体的近端更容易受到侵袭。由于肌肉的逐渐退化，病人会逐渐丧失正常的生理功能，如站立、爬行、吞咽，甚至呼吸，严重者会导致死亡。本病的发病年龄从婴儿到成人都有可能，其发病率为1/10000~1/6000，人群携带率为1/60~1/40。