医学研究快速诊断套装 P124H

用于研究基因突变临床化学

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，其特征为脊髓前角运动神经元的退化，临床表现为近端四肢和躯干出现进行性、对称性的肌肉无力、萎缩和瘫痪。 脊髓性肌萎缩症（SMA）主要由SMN1基因决定，而SMN2基因仅起调控作用。从统计学角度来看，约95%的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者其SMN1基因的两条拷贝中均完全缺失第7外显子和/或第8外显子。 其余约5%的患者则同时存在SMN1基因中仅有一份拷贝的第7外显子缺失，以及导致SMN1复合杂合性的点突变。 天龙人类生存运动神经元1（SMN1）基因检测试剂盒基于PCR熔解曲线法，可进行准确、全面的脊髓性肌萎缩症基因检测，该方法用于检测人类基因组DNA中SMN1基因第7外显子和/或第8外显子的拷贝数。 这使得“天龙”人类生存运动神经元1（SMN1）基因检测试剂盒成为筛查脊髓性肌萎缩症中SMN1基因携带者的理想选择。 特点 “天龙”人类生存运动神经元1（脊髓性肌萎缩症 smn1）基因检测试剂盒-P124H的特点： 卓越性能：能够区分SMN1基因第7外显子和第8外显子的0、1和>2个拷贝数，检测SMA携带者和SMA患者 简化流程：天龙Gentier96E/R可将原始数据自动导入多重熔解曲线分析软件进行数据分析 优化工作流程：从DNA到数据仅需2-3小时，实际操作时间仅需60分钟