表皮生长因子受体(EGFR)是一种受体酪氨酸激酶,在50%的非小细胞肺癌(NSCLC)中表达[1],与肿瘤的发生和发展密切相关。表皮生长因子受体(EGFR)的致癌突变多发生在18-21号外显子,其中19 del和L858R突变占所有EGFR突变的85%-90%[1],也是最常见的EGFR-TKI敏感突变。T790M突变提示对第一代和第二代表皮生长因子受体-TKIs具有耐药性,而对第三代表皮生长因子受体-TKIs敏感。美国国立综合癌症网络(NCCN)和中国临床肿瘤学会(CSCO)指南均将表皮生长因子受体突变检测列为一类推荐[2] [3]。指南还明确指出:"当无法获得肿瘤组织或仅能获得少量肿瘤组织时,可通过外周血/肿瘤DNA(cf/ctDNA)进行表皮生长因子受体突变检测[3]"。
ctDNA简介
ctDNA是由肿瘤细胞或循环肿瘤细胞通过凋亡、坏死、吞噬或主动分泌释放到血管中的。ctDNA已成为以血浆为基础的动态生物标志物,在肿瘤早期诊断、分子分型、靶向药物选择、微小残留病监测等领域发挥着重要作用。由于ctDNA的含量通常不到个体cfDNA总量的1%[4],因此从大量cfDNA中筛选ctDNA需要很高的检测灵敏度。
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