基因突变快速诊断套装 LCMNBR01

血液FFPE 织物分子

BRCA 1/2是肿瘤抑制基因，在DNA同源重组过程中起着关键作用。如果BRCA 1/2发生突变并失去其活性，DNA结构的稳定性将受到影响。BRCA 1/2基因突变和体细胞突变都可能与许多种癌症有关，主要是乳腺癌和卵巢癌。 临床研究表明，有BRCA 1/2突变的病人可以从PARP抑制剂的治疗中获益。 检测亮点 创新的HANDLE PCR系统 在一个试管内进行液体处理，不需要转移 上手时间<45分钟 样品。FFPE、新鲜组织和血液 覆盖范围：内含子-外显子边界，启动子范围，UTR范围 目标长度：120~160bp CE-IVD 灵敏度：1%。 适用于所有Illumina平台 包括ANDAS数据分析系统 技术原理 该检测试剂盒基于Halo-shape Annealing and Defer-Ligation Enrichment system（HANDLE系统）技术，该技术是通过改进的Molecular Inversion Probe（MIP）技术来捕获目标基因，然后通过在Illumina平台上进行测序来实现目标基因区域的突变检测。 该探针包含与目标基因区域互补的延伸臂和结扎臂。当延伸臂和结扎臂锚定在目的基因上时，在DNA聚合酶的帮助下，DNA从延伸臂延伸到结扎臂。连接酶将切口连接起来，得到一个环状产物。外切酶用于消化探针、单链和双链核酸，只留下环状产物。然后用探针上的共同序列进行PCR扩增，得到富集和目标库。