溶液试剂套装 Adellgene®

诊断心脏临床

通过荧光片段分析测定 DMPK 基因 CTG 三重节重复序列数的试剂盒 产品信息 1 型肌营养不良症或 Steinert 病是目前最常见的成人肌肉营养不良症。这种多系统疾病的遗传为常染色体显性遗传，由于不稳定的扩增 CTG 三核苷酸重复序列肌营养不良症蛋白激酶基因（DMPK，MIM*605377），其表型表现非常多变。 CTG 重复序列的数量与出现的年龄和症状的严重程度有关： 轻度表型（50-100 个 CTG 重复序列）：与轻度肌张力障碍或白内障等临床表现有关。出现症状的年龄从 20 岁到 70 岁不等。 典型表型（100-1000 CTG重复序列）：这种表型的患者可能会出现肌张力障碍、秃头、白内障、心律失常等症状。症状出现在 18 至 30 岁之间。 先天性表型（CTG 重复数大于 1000）：伴有肌肉张力低下、呼吸困难、智力障碍等。出现症状的年龄为 0 至 18 岁。 预期用途 Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory 是一种半自动体外诊断试剂盒，专为临床实验室设计，可定量测定位于 19 号染色体上的 DMPK 基因 3´UTR 区 CTG（胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤）的重复次数，从而确诊 1 型肌营养不良症（DM1）。其目的是帮助诊断与 DM1 临床表现相关的疾病，这些临床表现的症状从轻微到严重不等。