溶液试剂套装 Adellgene® SCAs

诊断临床基因

用于通过片段分析确定 ATXN1 (SCA1)、ATXN2 (SCA2)、ATXN3 (SCA3)、CACNA1A (SCA6)、ATXN7 (SCA7)、PPP2R2B (SCA12)、TBP (SCA17) 和 ATN1 (DR...) 基因中三联体的数量的试剂盒。 产品信息 脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组遗传性神经退行性疾病，主要影响小脑，导致进行性协调和平衡能力丧失。这些疾病是常染色体显性遗传病，临床和遗传变异性很大。 至少有 12 种 SCA 是由重复序列的扩展引起的，其中 6 种是由 CAG 三核苷酸的扩展突变引起的，CAG 三核苷酸编码与这些疾病相关的蛋白质中的多聚谷氨酰胺链：SCA1、SCA2、SCA3/马加多-约瑟夫病、SCA6、SCA7 和 SCA17。SCA12 也是由 CAG 三核苷酸扩增引起的，不过突变发生在基因的 5′ UTR 区域。此外，另一种与 CAG 三核苷酸的翻译重复有关的疾病，即齿龈苍白肌萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DR...），也因其临床特征而被归类为 SCA。 预期用途 Adellgene® SCA 是一种半自动体外诊断试剂盒，用于临床实验室定量检测 ATXN1（SCA1）基因中的三重重复序列数目、ATXN2 (SCA2)、ATXN3 (SCA3)、CACNA1A (SCA6)、ATXN7 (SCA7)、PPP2R2B (SCA12)、TBP (SCA17) 和 ATN1 (DR...) 基因中三重重复序列的数量，以辅助常染色体显性脊髓小脑共济失调症的临床诊断。