溶液试剂套装 Adellgene®

诊断临床基因

通过荧光片段分析测定 HTT 基因 CAG 三重节重复序列数的试剂盒 产品信息 亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease，HD）是一种进行性运动、认知和精神障碍疾病。该病为常染色体显性遗传，由亨廷廷基因（HTT，原名 IT-15）中的 CAG 三核苷酸重复序列扩增引起。该三核苷酸编码谷氨酰胺。 HTT 基因的正常等位基因包含 6-26 个 CAG 重复序列。有 27-35 个重复序列的人属于中间范围，其子女有患 HD 的风险。36 至 39 个重复序列被认为是具有降低（或不完全）渗透性的等位基因，患者可能会也可能不会患上 HD。重复序列超过 40 个的等位基因会导致发病，被认为是全透性等位基因。 预期用途 Adellgene® 亨廷顿病试剂盒是一种半自动体外诊断试剂盒，设计用于临床实验室，定量检测位于 IT15 基因（HTT）外显子 1 上的 CAG（胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤）三联体的重复次数，该三联体可导致亨廷顿病（HD）的形成，也称为亨廷顿舞蹈症。 它旨在帮助亨廷顿舞蹈症的临床诊断。该试剂盒可定量检测等位基因大小等于或小于 200 个重复序列的正常等位基因、中间等位基因和致病等位基因的大小。重复序列超过 200 个的等位基因可被检测到，但不能量化。