溶液试剂套装 Adellgene® Friedreich’s Ataxia

诊断临床基因组DNA

通过荧光片段分析法测定 FXN 基因 GAA 三重重复序列数的试剂盒 产品信息 弗里德里希共济失调（FRDA）是最常见的遗传性共济失调，是一种常染色体隐性变性疾病。 与弗里德雷希共济失调症相关的最常见 DNA 异常是位于编码 frataxin（FXN）基因第一个内含子的 GAA 三重重复多态性扩增。根据获得的重复次数，等位基因可分为三个不同的范围： 健康型（重复次数在 5-33 之间）、 中间型（34-65 个重复序列） 全渗透（66->200 个重复序列） 预期用途 Adellgene® Friedreich's 共济失调是一种半自动体外诊断试剂盒，设计用于临床实验室，可定量测定位于第 9 号染色体上编码 frataxin (FXN) 的基因第一个内含子中导致 Friedreich 共济失调疾病的 GAA（鸟嘌呤腺嘌呤腺嘌呤）的重复次数。它旨在帮助临床诊断弗里德里希共济失调症患者的症状，这些症状可能从轻微到严重不等。 该试剂盒可定量检测等位基因大小等于或小于 200 个重复序列的正常等位基因、中间等位基因和扩增等位基因的大小。重复序列超过 200 个的等位基因扩增可以检测到，但不能量化。 该方法是利用荧光引物对从全血和/或颊拭子中提取的基因组 DNA 进行三重重复引物聚合酶链反应（TP-PCR）扩增，然后在毛细管测序仪中对扩增产物进行分析，并根据相应的扩增产物大小计算重复数。