溶液试剂套装 Adellgene® Fragile X

诊断临床

通过荧光片段分析法测定 FMR1 基因健康等位基因和突变前等位基因的试剂盒 产品信息 脆性 X 综合征（FXS，OMIM # 300624）是一种 X 连锁疾病，主要是由于基因组中三重核苷酸（CGG）的扩展和启动子区域的异常甲基化造成的。 FXS 的发病率为每 4000 名男性中 1 例，每 8000 名女性中 1 例。受影响的个体表现出显著的表型，包括大耳朵和突出的下巴。 根据该三联征的重复次数，可将其分为三类： 重复次数不超过 45 或 55 次：具有健康等位基因的个体。 重复次数从 45 或 55 次到 200 次：具有突变前等位基因的个体。 超过 200 个重复序列：具有突变等位基因的个体。 预期用途 Adellgene® Fragile X Screening 是一种半自动体外诊断试剂盒，设计用于临床实验室，可定量测定脆性 X 精神发育迟滞基因（"脆性 X 精神发育迟滞-1"：FMR1）5' 非翻译区中 CGG 三重重复序列（胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤）的数量。其目的是帮助诊断与脆性 X 综合征相关的临床疾病，如智力低下、原发性卵巢功能衰竭和震颤/共济失调。 该试剂盒可用于测定健康人（多达 45/55 个 CGG 重复序列）和预突变人（从 45/55 到 200 个 CGG 三重重复序列）体内存在的重复序列数。对于结果电泳图中只有一个峰的女性样本和没有峰的男性样本，必须使用其他适当的技术进行分析，例如：(1)雌性样本；(2)雄性样本；(3)雌性样本、