溶液试剂套装 Adellgene® Fragile X

诊断临床基因

通过荧光片段分析法测定 FMR1 基因中健康、中间、突变前和突变等位基因的试剂盒 产品信息 脆性 X 综合征（FXS，OMIM #300624）是一种 X 连锁疾病，主要是由于基因组中的三重核苷酸（CGG）扩增和启动子区域的异常甲基化造成的。 FXS的发病率为每4000名男性和每8000名女性中分别有1人患病，与智力低下、自闭症、精神和情绪变化有关。受影响的个体表现出显著的表型，包括大耳朵和突出的下巴。 根据该三联征的重复次数，可将其分为四类： 重复次数不超过44次：具有健康等位基因的个体。 重复次数在 45 至 54 次之间：具有中间等位基因的个体。 55 到 200 个重复序列：具有突变前等位基因的个体。 超过 200 个重复序列：具有突变等位基因的个体。 预期用途 Adellgene® Fragile X 是一种半自动体外诊断试剂盒，用于临床实验室，可定量检测脆性 X 弱智基因（"脆性 X 弱智-1"，FMR1；或 FXS）5' 非翻译区 CGG 三重序列的数量：FMR1；或 FXS），辅助临床诊断脆性 X 综合征、脆性 X 相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）和脆性 X 相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）的相关疾病。 该试剂盒可定量检测等位基因大小等于或小于 200 个重复序列的健康等位基因、中间等位基因、突变前等位基因和扩增等位基因的大小。重复序列超过 200 个的等位基因扩增可被检测到，但不能定量。