溶液试剂套装 Genvinset® deltaF508

诊断突变检测基因

该试剂盒采用 TaqMan® 探针技术，通过实时 PCR 技术检测 CFTR 基因中的 deltaF508 突变。 产品信息 囊性纤维化（CF；OMIM #219700）是一种影响多个不同器官的遗传性疾病。囊性纤维化患者通常患有阻塞性肺病，并伴有慢性细菌感染、胰酶不足和汗液含盐量高。CF 是由编码 CFTR 蛋白的 CFTR 基因（OMIM #602421）突变引起的。这种阴离子通道可调节水和离子的运输，维持上皮表面的水合作用。 囊性纤维化是典型的常染色体隐性遗传类型。虽然 F508 缺失（F508del 或 DF508）占所有 CF 病例的约 90%，但目前已发现 CFTR 基因的 2100 多个变体。变体的分布和频率在不同地区和种族群体中各不相同。在欧洲，82.4%的患者至少有一个 F508del 变异，但北欧的 F508del 频率高于南欧。 II 型突变 F508del 不仅会降低膜表达，还会损害通道功能，从而导致严重的 CF 表型。 预期用途 Genvinset® deltaF508 是一种半自动体外诊断试剂盒，用于定性检测 wt 和/或 F508del 等位基因。 (F508del 等位基因（dbSNP：rs113993960 NM_000492.4:c.1521_1523delCTT）的半自动体外诊断试剂盒，采用特异性 TaqMan® 探针技术，通过 Real-Time PCR 技术，从全血提取的基因组 DNA 中定性检测与囊性纤维化疾病相关的囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）基因（OMIM：602421）中的 F508del 等位基因。