溶液试剂套装 Genvinset® HFE S65C

诊断突变检测铁

利用 TaqMan® 探针技术，通过 Real Time PCR 检测 HFE 基因 S65C 突变的试剂盒 产品信息 遗传性血色病（HH）是一种常染色体隐性遗传的铁代谢疾病。由于肠道吸收过多，铁积聚在肝脏、胰腺、心脏和其他器官的实质细胞中，导致其结构受损，功能受损。虽然该病的症状通常没有特异性，但大部分器官损伤一旦发生就不可逆转。因此，作为预防医学的一部分，早期发现和治疗非常重要。 目前已发现多种不同的 HFE 基因突变。其中一种突变是外显子 2 的第 193 位（A -> T）发生了置换，导致第 65 位的氨基酸从丝氨酸变为半胱氨酸（S65C），尽管 C282Y/S65C 基因型会略微增加患病风险，导致轻微的疾病表型，但这种突变已被证明通常是良性的。 预期用途 Genvinset® HFE S65C 是一种半自动体外诊断试剂盒，利用 Real Time PCR 技术和特异性 TaqMan® 探针定性检测从全血中提取的基因组 DNA 中与原发性血色病相关的 HFE 基因 S65C 突变（NCBI dbSNP rs1800730; NM_000410.4:c.193A>T）。 由专科医生转诊的患者可从该检测中获益。该检测结果不应作为治疗决定的唯一依据，而应与其他疾病标志物的检测结果一起作为辅助诊断依据。