溶液试剂套装 Genvinset® HFE H63D

诊断突变检测铁

利用 TaqMan® 探针技术，通过 Real Time PCR 检测 HFE 基因 H63D 突变的试剂盒 产品信息 遗传性血色病（HH）是一种常染色体隐性遗传的铁代谢疾病。由于肠道吸收过多，铁积聚在肝脏、胰腺、心脏和其他器官的实质细胞中，导致其结构受损，功能受损。虽然该病的症状通常没有特异性，但大部分器官损伤一旦发生就不可逆转。因此，作为预防医学的一部分，早期发现和治疗非常重要。 目前已发现多种不同的 HFE 基因突变。其中一种突变是在 HFE 基因第 2 外显子的第 187 位（C -> G）发生置换，这种置换的频率相对较高，其中组氨酸在第 63 位被天冬氨酸（H63D）取代。在等位基因 C282Y（C282Y/H63D）与杂合子结合的情况下，该等位基因对铁超载的影响最大。 预期用途 Genvinset® HFE H63D 是一种半自动体外诊断试剂盒，使用 Real Time PCR 技术和特异性 TaqMan® 探针对从全血中提取的基因组 DNA 中与遗传性血色病相关的 HFE 基因 H63D 突变（NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G）进行定性检测。 由专科医生转诊的患者可从该检测中获益。该检测结果不应作为治疗决定的唯一依据，而应与其他疾病标志物的检测结果一起作为辅助诊断依据。