溶液试剂套装 Genvinset® HFE

诊断突变检测铁

利用 TaqMan® 探针技术通过实时 PCR 检测 HFE 基因 C282Y 和 H63D 突变的试剂盒 产品信息 遗传性血色病（HH）是一种常染色体隐性遗传的铁代谢紊乱疾病。 欧洲地区的大多数 HH 病例（52-96%）都与 HFE 基因第 4 外显子 845 位（G-'A）的同基因突变（rs1800562）有关，该突变导致 282 位的氨基酸从半胱氨酸变为酪氨酸（C282Y）。第二个经常检测到的突变发生在 HFE 基因外显子 2 的 187 位（C-'G）（rs1799945），其中组氨酸在 63 位被天冬氨酸取代（H63D）。在与等位基因 C282Y（C282Y/H63D）联合杂合的情况下，该等位基因对铁超载的影响最大。 预期用途 Genvinset® HFE multiplex 是一种半自动体外诊断试剂盒，可定性检测与遗传性铁过载相关的 C282Y 突变（NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) 和 H63D 突变（NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187利用 Real-Time PCR 技术和特异性 TaqMan® 探针在从全血中提取的基因组 DNA 中检测与遗传性血色病（OMIM: 613609）相关的 HFE 基因中的 H63D 突变（NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410 4:c.187 C>G）。 由相应的健康专家（血液科医生）转诊的患者，考虑到所出现症状的兼容性；关节痛、腹痛、疲劳、虚弱、心力衰竭、肝功能衰竭、古铜色皮肤，和/或其家族史（例如，直系尊亲属被诊断为遗传性血色病），可接受 HFE 基因突变的检测。