利用 TaqMan® 探针技术,通过 Real Time PCR 检测 MTHFR 基因 A1298C 多态性的试剂盒
产品信息
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶。虽然 MTHFR 蛋白不像 FII 和 FV 等其他蛋白一样参与凝血级联(因此属于众所周知的凝血因子组),但 MTHFR 参与叶酸代谢途径可能会影响血栓性疾病的发展,以及癌症风险的增加或阿尔茨海默病的出现。
MTHFR 基因会出现不同的多态性。最常见和最常研究的变异是 MTHFR C677T 多态性,但也有对 MTHFR A1298C 突变的研究。这两种 MTHFR 多态性的频率在不同种族之间存在差异。
预期用途
Genvinset® MTHFR A1298C 是一种半自动试剂盒,用于使用 Real Time PCR 技术和特异性 TaqMan® 探针体外定性检测从全血中提取的基因组 DNA 中与血栓性疾病风险相关的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 基因中的 A1298C 多态性(NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C)。
由专科医生转诊的患者可从该检测中获益。该检测结果不应作为治疗决定的唯一依据,而应与其他疾病标志物的检测结果一起作为辅助诊断依据。
试剂盒的预期使用者是经过培训的技术人员,他们应能执行使用说明中所述的方案和解释结果。
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