该试剂盒采用 TaqMan® 探针技术,通过实时 PCR 法多重检测 SERPINE1 基因中的 -675 PAI-1 4G/5G 多态性和 F13A1 基因中的 rs5985 (Val34Leu) 多态性。
产品信息
血栓性疾病是指由潜在的高凝状态引起的易形成血栓的疾病,可归因于遗传性或获得性血液凝固或纤维蛋白溶解紊乱。血栓性疾病与深静脉血栓形成(DVT)和/或静脉血栓栓塞症(VTE)的风险有关。
PAI-1 是纤溶系统中最重要的成分之一,对纤溶酶原激活剂的抑制活性约占 60%。最近的研究调查了位于 PAI-1 编码基因 SERPINE1 启动子区域的 4G/5G 多态性,认为它是调节 PAI-1 血浆水平和活性的机制之一。4G 等位基因可与转录激活因子结合,增强 mRNA 的转录并增加 PAI-1 的水平,导致纤维蛋白溶解状态降低,从而增加静脉血栓栓塞的风险。
另一方面,因子 XIII 是一种转谷氨酰胺酶,在通过纤维蛋白纤维交联稳定纤维蛋白凝块方面发挥着重要作用。位于 FXIII A 亚基的 Val34Leu 突变会导致蛋白质结构发生变化,从而改变其凝血活性。与其他与血栓性疾病相关的突变不同,Val34Leu 突变与血栓形成的保护作用有关,因为它能够加速 FXIII 的活化,促进形成更有弹性的纤维蛋白凝块,从而不易促进血栓形成。
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