高半胱氨酸试剂套装 Genvinset® MTHFR

基因基因组DNA

该试剂盒采用 TaqMan® 探针技术，通过实时 PCR 技术对 MTHFR 基因中的 A1298C 和 C677T 多态性进行多重检测。 产品信息 特发性复发性妊娠丢失（RPL）是一种常见的产科并发症，估计有 1-2% 的妇女在育龄期会发生三次或三次以上的流产，近 5% 的妇女会发生两次或两次以上的 RPL。虽然大多数情况下 RPL 的确切病因仍未确定，但据描述，静脉血栓的遗传易感性和总同型半胱氨酸（tHcy）水平的升高（高同型半胱氨酸血症）在 RPL 的发病机制中起着一定的作用。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺乏症是导致血浆中同型半胱氨酸水平升高的最常见遗传原因。 最常见的 MTHFR 基因多态性是 C677T 和 A1298C 错义单核苷酸多态性。发现具有这两种变异的个体有 50-60% 的野生型 MTFHR 活性，因此，这两种 MTHFR 多态性的双杂合性被认为是高同型半胱氨酸血症的风险因素。 预期用途 Genvinset® MTHFR multiplex 是一种半自动试剂盒，用于体外定性检测甲基半胱氨酸多态性中的 A1298C 多态性（NCBI dbSNP rs1801131；NM_001330358.2:c.1409A>C）和 C677T 多态性（NCBI dbSNP rs1801133；NM_001330358.2:c.788C>T）。使用 Real-Time PCR 技术和特异性 TaqMan® 探针对从全血中提取的基因组 DNA 中的亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 基因 (OMIM: 607093) 进行检测。 患者由相应的健康专家（生殖临床医生）转诊，并考虑到所出现症状的兼容性；