高半胱氨酸试剂套装 Genvinset®

基因

用于多重检测凝血酶原 (FII) 基因变体 G20210A、因子 V 基因变体 G1691A、MTHFR 基因变体 A1298C 和 C677T、SERPINE1 基因变体 -675 PAI-1 4G/5G 和 F13A1 基因变体 rs5985 (Val34Leu) 的试剂盒。 产品信息 血栓性疾病（Thrombophilia）是指由于遗传性或获得性血液凝固或纤维蛋白溶解紊乱导致的潜在高凝血状态而易形成血栓。 凝血酶原基因（FII）中的 G20210A 突变与血栓形成风险增加有关。此外，另一种错义突变，即编码凝血因子 V 的基因（称为 FV Leiden 或 FVL）中的 G1691A 突变，也与血栓性疾病和静脉血栓形成风险增加有关，这已得到充分证实。 自从发现这些变异基因后，人们又发现了其他易患血栓栓塞性疾病的情况。这些促血栓形成的风险因素主要包括内源性凝血因子抑制剂的定性或定量缺陷、凝血蛋白浓度或功能增加、纤溶系统缺陷、血小板功能受损以及高同型半胱氨酸血症。 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺乏症是导致血浆同型半胱氨酸水平升高的最常见遗传原因。MTHFR 基因的某些变异可导致酶不完全活跃，从而导致同型半胱氨酸水平升高。最典型的 MTHFR 基因多态性是 C677T 和 A1298C。 对血栓性疾病易感性研究最多的其他遗传因素包括纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）。