遗传学软件 Geneticist Assistant®

实验室NGS测序管理

变体解释 * 变体跟踪 * 覆盖率确认 节省时间和资源 * 与所有NGS系统的数据兼容 * 靶向面板和全外显子组测序 与梅奥诊所的实验室医学、信息技术和健康科学研究部门合作开发的Geneticist Assistant NGS解释工作台是一个独特的工具，用于管理、控制、可视化、功能解释和下一代测序全外显子组数据的知识数据库，以确定致病变异。Geneticist Assistant也可用于针对特定的基因板。 Geneticist Assistant与所有领先的下一代测序平台处理的数据兼容，如Ion Torrent和Illumina的数据。该程序接受标准化的BAM和VCF文件，包括来自SIFT、PolyPhen2、LRT和Mutation Taster的预测信息，以及来自PhyloP、GERP++、SiPhy的保存分数数据和来自ExAC、GnomAD和Exome Variant Server的群体频率。此外，从专有的定制数据库和体细胞突变的COSMIC数据库中获得的信息也可轻松导入工作台。 Geneticist Assistant软件包括有价值的工具，用于变体过滤、样本比较--包括三人组和家族比较--定制PDF报告设计，以及审查可定制的质量指标。 Geneticist Assistant还可以与NextGENe整合，提供一个完整的、无缝的管道，从对齐和变体调用到变体解释。