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... 用于细胞遗传学和分子遗传学的全面和最新的决策支持解决方案，协助分析和解释来自微阵列和NGS数据的基因组变异。 从一个屏幕上实现准确、高效的变异体解释。 使用NₓClinical软件，你可以得到： 对生殖系和体细胞管道的一套全面的公共资料库的完全可见性 事件级别的细节 根据公布的社会指南（即ACMG、NCCN和WHO指南）或SAP评分进行预分类 对以前的电话进行历史背景分析 自定义知识库 审计日志 与以往案例的相似性 可视化多条基因组数据的轨迹，使变异体调用的背景一目了然。 NₓClinical ...
Bionano Genomics
... 联合开发的Thrombo inCode和Cardio inCode产品。 开发新的基因诊断测试 这条线允许将新的遗传疾病纳入我们的目录。由于采用了新一代测序技术（NGS），我们能够通过研究选定的基因组对100种多基因疾病进行诊断。 软件开发 Progenie分子公司开发了名为BioVisor©的软件。 BioVisor© NGS允许研究通过外显子测序获得的突变。BioVisor RealCycler和BioVisor ...
... Kintelligence、ForenSeq DNA Signature Prep、ForenSeq mtDNA Whole Genome以及ForenSeq mtDNA Control Region。UAS快速生成FASTQ文件，进行比对，并从NGS数据中调用法医相关的变体。广泛的测试支持高度可靠的变体调用，在一个用户友好的软件包中提供准确的结果，不需要每个座位的许可证。 UAS专门为法医分析人员设计，简化了对逐个碱基序列信息的处理，并包含一系列功能，以实现从高效审查日常STR图谱到详细分析最具挑战性的样本 ...
... 野生型 "和 "N "碱基的百分比。质量指标显示质量是否满足定义的质量阈值。 此外，该工具还为高通量NGS测序进行了优化，具有自动导入和导出功能以及可定制的序列转移。轻松地创建多fasta文件，以改进向中央报告办公室的报告，用于监测流行病学情况和突变的传播（例如对德国的Robert Koch研究所）。 virSEAK - 可安装版本： 轻松导入原始fastq或预处理的fasta测序文件 高通量NGS测序，自动批量导入和导出 如果包含N501Y和/或E484K的突变，自动发出警报 获得对穿山甲血统和 ...
... 变体解释 * 变体跟踪 * 覆盖率确认 节省时间和资源 * 与所有NGS系统的数据兼容 * 靶向面板和全外显子组测序 与梅奥诊所的实验室医学、信息技术和健康科学研究部门合作开发的Geneticist Assistant NGS解释工作台是一个独特的工具，用于管理、控制、可视化、功能解释和下一代测序全外显子组数据的知识数据库，以确定致病变异。Geneticist Assistant也可用于针对特定的基因板。 Geneticist ...
SoftGenetics, LLC.
... SpaceGen 临床 NGS 数据分析系统是基于新一代测序（NGS）技术的临床数据分析软件，主要用于人类基因组、癌症、罕见病等疾病的基因变异分析、突变检测和生物信息学分析。 该系统旨在对高通量测序技术产生的测序数据进行个性化管理，并利用数据分析算法和生物信息学技术对这些数据进行处理和分析，从而帮助医生和研究人员发现致病基因变异，诊断疾病，制定个体化治疗方案等。 该系统的主要特点包括 高精度分析：采用多种算法和策略进行数据处理和分析，可实现高精度、高可靠性的基因突变检测和分析。 分析模块多样化 ...
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