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NGS软件
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... Kintelligence、ForenSeq DNA Signature Prep、ForenSeq mtDNA Whole Genome以及ForenSeq mtDNA Control Region。UAS快速生成FASTQ文件,进行比对,并从 NGS数据中调用法医相关的变体。广泛的测试支持高度可靠的变体调用,在一个用户友好的软件包中提供准确的结果,不需要每个座位的许可证。 UAS专门为法医分析人员设计,简化了对逐个碱基序列信息的处理,并包含一系列功能,以实现从高效审查日常STR图谱到详细分析最具挑战性的样本 ...
... 用于细胞遗传学和分子遗传学的全面和最新的决策支持解决方案,协助分析和解释来自微阵列和 NGS数据的基因组变异。 从一个屏幕上实现准确、高效的变异体解释。 使用NₓClinical软件,你可以得到: 对生殖系和体细胞管道的一套全面的公共资料库的完全可见性 事件级别的细节 根据公布的社会指南(即ACMG、NCCN和WHO指南)或SAP评分进行预分类 对以前的电话进行历史背景分析 自定义知识库 审计日志 与以往案例的相似性 可视化多条基因组数据的轨迹,使变异体调用的背景一目了然。 NₓClinical ...
Bionano Genomics
... Nexus Copy Number 软件使研究人员能够分析多种数据类型--阵列、 NGS 面板、WES/WGS 和表达数据--跨研究队列的全基因组视图。通过各种先进的分析和可视化工具,以难以置信的简便性揭示新的见解。 整合表型和基因组数据,发现重要的遗传相关性。 关联数量不限的样本注释或属性,以便进行进一步的下游分析。使用预测能力工具查找表型属性与基因组变化之间的相关性,对癌症样本进行生存分析(利用 Ka...n-Meir 图),或根据畸变图谱和表型对样本进行分层,以确定驱动突变。Nexus ...
Bionano Genomics
... 变体解释 * 变体跟踪 * 覆盖率确认 节省时间和资源 * 与所有 NGS系统的数据兼容 * 靶向面板和全外显子组测序 与梅奥诊所的实验室医学、信息技术和健康科学研究部门合作开发的Geneticist Assistant NGS解释工作台是一个独特的工具,用于管理、控制、可视化、功能解释和下一代测序全外显子组数据的知识数据库,以确定致病变异。Geneticist Assistant也可用于针对特定的基因板。 Geneticist ...
SoftGenetics, LLC.
... 案件以及来自大规模平行测序平台(MPS)--如Illumina®和Ion Torrent®--的线粒体DNA的医学研究提供了一个有效的简化工作流程,并采用了易于使用的Windows®操作系统。 GeneMarkerHTS(高通量测序)法医分析软件用于来自下一代测序( NGS)、大规模并行测序(MPS)平台的数据,包括Illumina®和Ion Torrent®。 线粒体DNA分析 全基因组、HVI/HVII和控制区分析 独特的比对技术 * Motif Consensus 法医命名法 易于上传至EMPOP STR分析 ...
SoftGenetics, LLC.
... 仅供研究使用。不得用于诊断程序。 旨在简化和自动化常规 NGS 工作流程管理 从样本加入到结果报告的过程仍然充满挑战。 NGS 实验室需要处理这些复杂的工作流程,同时还要有信心地跟踪样本。 使用 AVENIO Tumor Tissue CGP Kit 时,AVENIO Connect 可以注册和跟踪样本、跟踪 Illumina NextSeq 550 运行、将测序输出文件上传到 FoundationOne 分析平台并将分析输出文件下载到客户服务器。 支持 ...
... SpaceGen 临床 NGS 数据分析系统是基于新一代测序( NGS)技术的临床数据分析软件,主要用于人类基因组、癌症、罕见病等疾病的基因变异分析、突变检测和生物信息学分析。 该系统旨在对高通量测序技术产生的测序数据进行个性化管理,并利用数据分析算法和生物信息学技术对这些数据进行处理和分析,从而帮助医生和研究人员发现致病基因变异,诊断疾病,制定个体化治疗方案等。 该系统的主要特点包括 高精度分析:采用多种算法和策略进行数据处理和分析,可实现高精度、高可靠性的基因突变检测和分析。 分析模块多样化 ...