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... Kintelligence、ForenSeq DNA Signature Prep、ForenSeq mtDNA Whole Genome以及ForenSeq mtDNA Control Region。UAS快速生成FASTQ文件，进行比对，并从 NGS数据中调用法医相关的变体。广泛的测试支持高度可靠的变体调用，在一个用户友好的软件包中提供准确的结果，不需要每个座位的许可证。 UAS专门为法医分析人员设计，简化了对逐个碱基序列信息的处理，并包含一系列功能，以实现从高效审查日常STR图谱到详细分析最具挑战性的样本 ...
... 用于细胞遗传学和分子遗传学的全面和最新的决策支持解决方案，协助分析和解释来自微阵列和 NGS数据的基因组变异。 从一个屏幕上实现准确、高效的变异体解释。 使用NₓClinical软件，你可以得到： 对生殖系和体细胞管道的一套全面的公共资料库的完全可见性 事件级别的细节 根据公布的社会指南（即ACMG、NCCN和WHO指南）或SAP评分进行预分类 对以前的电话进行历史背景分析 自定义知识库 审计日志 与以往案例的相似性 可视化多条基因组数据的轨迹，使变异体调用的背景一目了然。 NₓClinical ...
Bionano Genomics
... Nexus Copy Number 软件使研究人员能够分析多种数据类型--阵列、 NGS 面板、WES/WGS 和表达数据--跨研究队列的全基因组视图。通过各种先进的分析和可视化工具，以难以置信的简便性揭示新的见解。 整合表型和基因组数据，发现重要的遗传相关性。 关联数量不限的样本注释或属性，以便进行进一步的下游分析。使用预测能力工具查找表型属性与基因组变化之间的相关性，对癌症样本进行生存分析（利用 Ka...n-Meir 图），或根据畸变图谱和表型对样本进行分层，以确定驱动突变。Nexus ...
Bionano Genomics
... 变体解释 * 变体跟踪 * 覆盖率确认 节省时间和资源 * 与所有 NGS系统的数据兼容 * 靶向面板和全外显子组测序 与梅奥诊所的实验室医学、信息技术和健康科学研究部门合作开发的Geneticist Assistant NGS解释工作台是一个独特的工具，用于管理、控制、可视化、功能解释和下一代测序全外显子组数据的知识数据库，以确定致病变异。Geneticist Assistant也可用于针对特定的基因板。 Geneticist ...
SoftGenetics, LLC.
... 案件以及来自大规模平行测序平台（MPS）--如Illumina®和Ion Torrent®--的线粒体DNA的医学研究提供了一个有效的简化工作流程，并采用了易于使用的Windows®操作系统。 GeneMarkerHTS（高通量测序）法医分析软件用于来自下一代测序（ NGS）、大规模并行测序（MPS）平台的数据，包括Illumina®和Ion Torrent®。 线粒体DNA分析 全基因组、HVI/HVII和控制区分析 独特的比对技术 * Motif Consensus 法医命名法 易于上传至EMPOP STR分析 ...
SoftGenetics, LLC.
... SpaceGen 临床 NGS 数据分析系统是基于新一代测序（ NGS）技术的临床数据分析软件，主要用于人类基因组、癌症、罕见病等疾病的基因变异分析、突变检测和生物信息学分析。 该系统旨在对高通量测序技术产生的测序数据进行个性化管理，并利用数据分析算法和生物信息学技术对这些数据进行处理和分析，从而帮助医生和研究人员发现致病基因变异，诊断疾病，制定个体化治疗方案等。 该系统的主要特点包括 高精度分析：采用多种算法和策略进行数据处理和分析，可实现高精度、高可靠性的基因突变检测和分析。 分析模块多样化 ...