JAK2 V617F突变被发现于血液相关疾病的患者,如多血症、原发性血小板增多症和骨髓纤维化。Ruxolitinib作为一种JAK抑制剂是有效的,因此它是一个决定药物反应的预后因素。
JAK2 V617F突变的检测使得对骨髓增生性疾病(MPD)患者的诊断确定性分为三个等级(可能、可能和确定),并确定哪种信号转导治疗适合于每个患者。此外,JAK2 V617F突变的检测已被WHO(世界卫生组织)推荐为临床测试。
特点
即使是少量的DNA也有很高的灵敏度和特异性(10纳克野生/突变型混合DNA的LOD为1%)。
基于实时PCR的即用型试剂盒
运行时间短(3小时内)
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