利用单分子分子反转探针(smMIP)进行序列捕获,然后再进行条形码扩增步骤,该系统能在一个非常简单、快速和强大的工作流程中对目标区域进行测序。
兼容性
该试剂盒包含所有试剂,用于直接的、一步到位的捕获,随后为NGS测序进行样品标记。得到的文库与Illumina测序平台兼容。
包括BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, CDH1, RAD51C, RAD51D, TP53, BRIP1, ATM。
高级功能
革命性的基于smMIP的富集方法,结合简单明了的试剂盒设计,提供了许多独特的功能。
除了用于捕获目标热点区域的探针池外,该测定还包含额外的识别smMIP,针对一组高变量、全基因组的单核苷酸多聚体,用于额外的质量控制(样品跟踪)、错误检测(混合DNA检测)和遗传性检查。
编码区100%覆盖
用于样本识别和质量控制的内在refSNPs
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